O gene NEK1 e sua associação com a doença de Stephen Hawking
DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2019.322Palavras-chave:
doença do neurônio motor, ELA, NEK1, neurogenética, medicina de precisãoResumo
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, rara e fatal, que leva à atrofia dos músculos comprometendo a capacidade funcional e motora dos acometidos. A doença ganhou destaque após o diagnóstico do famoso físico Stephen Hawking, já falecido, que foi acometido pela síndrome. A síndrome também ficou conhecida por meio das redes sociais com o chamado “Desafio do Balde de Gelo” que visava o financiamento de pesquisas genéticas sobre a doença. Diversos estudos estão sendo realizados, buscando relacionar alterações genéticas à patogênese da ELA. Vários genes, como SOD1, C9ORF72, VAPB, FUS e NEK1 já foram identificados e relacionados com tal esclerose. O foco desse artigo é o gene NEK1 e sua possível associação com o desenvolvimento da ELA, pois é um dos genes mais recentemente descritos como associados à doença e um elemento-chave nas primeiras vias de reparação de danos no DNA.
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