O gene PHACTR1 e a susceptibilidade à doença arterial coronariana
DOI:
https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.331Palavras-chave:
síndrome metabólica, aterosclerose, biomarcadores, PHACTR1, genética preditivaResumo
A doença arterial coronariana é uma condição multifatorial caracterizada pela deposição de gordura nas paredes das artérias coronárias, originando placas ateroscleróticas. Resulta em redução ou obstrução de vasos sanguíneos coronários, iniciada a partir da peroxidação lipídica na parede das artérias em resposta ao processo inflamatório decorrente de lesão endotelial. Seu caráter multifatorial, com herdabilidade de 40 a 50%, revela a influência de polimorfismos genéticos no desenvolvimento da doença. O gene PHACTR1 apresenta polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e codifica uma proteína acessória que está envolvida na modulação da enzima fosfatase 1 (PP1), a qual influencia na concentração de óxido nítrico (NO) endotelial, um vasodilatador fundamental para a homeostase cardíaca. A elevada expressão do gene PHACTR1 em tecidos cardiovasculares têm permitido associar seus polimorfismos ao desenvolvimento de doença arterial coronariana.
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