Gene DMD e a distrofia muscular de Duchenne

Autores

  • Caroline Christine Pincela da Costa Universidade Federal de Goiás
  • Rayana Pereira Dantas de Oliveira Universidade Federal de Goiás
  • Jéssica Barletto de Sousa Barros Universidade Federal de Goiás
  • Kamilla de Faria Santos Universidade Federal de Goiás
  • Nayane Soares de Lima Universidade Federal de Goiás

DOI:

https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.345

Palavras-chave:

distrofias musculares, doença degenerativa, mutações genéticas, herança recessiva, cromossomo X, distrofina

Resumo

O gene DMD localiza-se no cromossomo X e codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto responsável pela manutenção da integridade e da função contrátil das fibras musculares. Alterações moleculares no gene DMD interferem na produção da distrofina, resultando no desenvolvimento de uma doença degenerativa conhecida como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, causada por mutações, principalmente deleçõesno gene DMD. A doença acomete, em sua maioria, homens e caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva detectada nos primeiros anos de vida.

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Biografia do Autor

Caroline Christine Pincela da Costa, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO.

Rayana Pereira Dantas de Oliveira, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO.

Jéssica Barletto de Sousa Barros, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO.

Kamilla de Faria Santos, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO.

Nayane Soares de Lima, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Assistência e Avaliação em Saúde, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO.

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Publicado

2020-05-24

Como Citar

Costa, C. C. P. da, Oliveira, R. P. D. de, Barros, J. B. de S., Santos, K. de F., & Lima, N. S. de. (2020). Gene DMD e a distrofia muscular de Duchenne. Genética Na Escola, 15(2), 218–225. https://doi.org/10.55838/1980-3540.ge.2020.345

Edição

v. 15 n. 2 (2020)

Seção

Um Gene

Licença

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