@article{Silva_Lima_Campos_2022, place={São Paulo}, title={Síndrome de Dunnigan: uma rara doença relacionada ao gene LMNA}, volume={17}, url={https://geneticanaescola.com/revista/article/view/446}, DOI={10.55838/1980-3540.ge.2022.446}, abstractNote={<p>A síndrome de Dunnigan, também conhecida como Lipodistrofia Parcial Familiar do tipo 2 – LPF2 (do inglês Familial Partial Lipodystrophy type 2 - FPLD2) é uma doença autossômica dominante rara em heterozigose, no gene LMNA, resultante de mutações do tipo sentido trocado (do inglês missense). O gene LMNA é responsável pela codificação da proteína nu - clear denominada lamina. As principais funções celulares das laminas incluem a regulação da expressão gênica pela ligação a fatores de transcrição e a manutenção da integridade celular pela sua rede de filamentos nucleares. As principais características do LPF2 são notadas no desaparecimento progressivo do tecido adiposo subcutâneo nos membros, na região glútea, no abdome e tronco, acompanhado do acúmulo de gordura em outras áreas, como a face, o queixo e a região intra-abdominal. Essas alterações conferem aos afetados um aspecto de hipertrofia muscular e simulam o fenótipo da síndrome de Cushing. Assim como a Lipodistrofia Congênita Generalizada - LCG, que possui uma prevalência elevada no Nordeste do Brasil em relação ao resto do mundo, a LPF2 faz parte do grupo de doenças raras subnotificadas. Esta revisão propõe a elucidação do papel das laminas e sua relação com a LPF2.</p>}, number={2}, journal={Genética na Escola}, author={Silva, Monique Alvares da and Lima, Josivan Gomes and Campos, Julliane Tamara Araújo de Melo}, year={2022}, month={ago.}, pages={246–250} }